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Coriell  na12878上海鼎桑一級代理

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更新時間:2024-08-13

產(chǎn)品特點:
Coriell na12878上海鼎桑一級代理
代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進口加工定制

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資料庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數(shù)量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國家美國
家庭成員2
與先證者的關系母親
確認書臨床總結(jié)/病例史
國際會議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數(shù)據(jù)。


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